Τι προκαλεί το σύνδρομο Ellis Van Creveld;
Τι προκαλεί το σύνδρομο Ellis Van Creveld;

Βίντεο: Τι προκαλεί το σύνδρομο Ellis Van Creveld;

Βίντεο: Τι προκαλεί το σύνδρομο Ellis Van Creveld;
Βίντεο: Δεντρολίβανο το ελιξίριο νεότητας και βότανο της μνήμης 2024, Μάρτιος
Anonim

Έλλης – σύνδρομο van Creveld είναι προκαλούνται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο EVC, καθώς και από μια μετάλλαξη σε ένα μη ομόλογο γονίδιο, το EVC2, που βρίσκεται κοντά στο γονίδιο EVC σε διαμόρφωση head-to-head. Το γονίδιο αναγνωρίστηκε με κλωνοποίηση θέσης. Το γονίδιο EVC χαρτογραφείται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 4 (4p16).

Ως εκ τούτου, πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Ellis Van Creveld;

Στα περισσότερα μέρη του κόσμου, Έλλης - σύνδρομο van Creveld εμφανίζεται σε 1 στα 60.000 έως 200.000 νεογνά. Είναι δύσκολο να εκτιμηθεί ο ακριβής επιπολασμός επειδή η διαταραχή είναι πολύ σπάνιος στο γενικό πληθυσμό.

Επίσης, τι είναι ο ιατρικός όρος EVC; Σύνδρομο Ellis-van Creveld: Ένας τύπος κοντού αναστήματος με εντυπωσιακή βράχυνση των άκρων των άκρων (χέρια και πόδια), πολυδακτυλία (επιπλέον δάκτυλα), σύντηξη οστών στον καρπό, δυστροφία (μη φυσιολογική ανάπτυξη) των νυχιών, αλλαγή το άνω χείλος που ονομάζεται διαφορετικά "μερικό χείλος λαγού", "χείλος-δέσιμο", κ.λπ., και καρδιακό

Ομοίως, μπορείτε να ρωτήσετε, γιατί πολλά άτομα Amish από την κομητεία Lancaster έχουν σύνδρομο Ellis Van Creveld;

ο σύνδρομο είναι που συναντάται συνήθως μεταξύ του Παλαιού Τάγματος Amish της Πενσυλβάνια, ενός πληθυσμού που βιώνει το «ιδρυτικό φαινόμενο». Γενετικά κληρονομικά νοσήματα όπως Έλλης - van Creveld είναι πιο συγκεντρωμένο μεταξύ των Amish επειδή παντρεύονται εντός της κοινότητάς τους, γεγονός που εμποδίζει την είσοδο νέας γενετικής παραλλαγής

Τι είναι το σύνδρομο πολυδακτυλίας βραχέων πλευρών;

Σύνδρομο πολυδακτυλίας βραχέων πλευρών (SRPS) είναι μια σπάνια κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη, θανατηφόρα σκελετική δυσπλασία που μπορεί να διαγνωστεί με προγεννητική USG. Χαρακτηρίζεται από μικρομελία, κοντά πλευρά , υποπλαστικός θώρακας, πολυδακτυλία (προ- και μετααξονική), και πολλαπλές ανωμαλίες των κύριων οργάνων.

Συνιστάται: