Βίντεο: Είναι το σύνδρομο DiGeorge ίδιο με το σύνδρομο Down;
2024 Συγγραφέας: Miles Stephen | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-15 23:35
σύνδρομο DiGeorge επηρεάζει περίπου 1 στα 2500 παιδιά που γεννιούνται παγκοσμίως και είναι η δεύτερη πιο συχνή γενετική ανωμαλία, μετά Σύνδρομο Down . Μπορεί να ανιχνευθεί με αμνιοπαρακέντηση -- μια προγεννητική ιατρική διαδικασία που χρησιμοποιείται για τον έλεγχο γενετικών και χρωμοσωμικών διαταραχών.
Λοιπόν, το Velocardiofacial σύνδρομο είναι το ίδιο με τον DiGeorge;
Περίπου το 90 τοις εκατό των βρεφών με χαρακτηριστικά του Ντι Τζορτζ / VCFS λείπει ένα μικρό μέρος του χρωμοσώματος 22 στην περιοχή q11. Το αποτέλεσμα των γονιδίων που λείπουν είναι μια γενετική διαταραχή γνωστή ως βελοκαρδιοπροσωπικό σύνδρομο , VCFS ή καταλληλότερα, 22q11.
Επιπλέον, ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο DiGeorge; Με θεραπεία, προσδόκιμο ζωής μπορεί να είναι φυσιολογικό. σύνδρομο DiGeorge εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 4.000 Ανθρωποι.
| σύνδρομο DiGeorge | |
|---|---|
| Πρόγνωση | Εξαρτάται από τα συγκεκριμένα συμπτώματα |
| Συχνότητα | 1 στους 4.000 |
Από αυτό, τι επηρεάζει το σύνδρομο DiGeorge;
σύνδρομο DiGeorge είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που τυπικά επηρεάζει το 22ο χρωμόσωμα. Πολλά συστήματα του σώματος αναπτύσσονται ανεπαρκώς και μπορεί να υπάρχουν ιατρικά προβλήματα, που κυμαίνονται από καρδιακό ελάττωμα έως προβλήματα συμπεριφοράς και σχιστία υπερώας. Η κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως 22q11. 2 διαγραφή σύνδρομο.
Πώς μοιάζει το σύνδρομο DiGeorge;
Μια σειρά από συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου μπορεί είναι υπάρχει σε ορισμένα άτομα με 22q11. 2 διαγραφή σύνδρομο . Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν μικρά, χαμηλωμένα αυτιά, μικρό πλάτος των ανοιγμάτων των ματιών (παλμικές ρωγμές), μάτια με κουκούλα, σχετικά μακρύ πρόσωπο, διευρυμένο άκρο μύτης (βολβώδες) ή κοντή ή πεπλατυσμένη αυλάκωση στο άνω χείλος.
Συνιστάται:
Τι είναι το σύνδρομο Cri du Chat;
Το σύνδρομο Cri du chat, γνωστό και ως σύνδρομο 5p- (5p minus) ή σύνδρομο cat cry, είναι μια γενετική πάθηση που υπάρχει από τη γέννηση και προκαλείται από τη διαγραφή γενετικού υλικού στο μικρό χέρι (το βραχίονα p) του χρωμοσώματος 5. Βρέφη με αυτή την πάθηση έχετε συχνά ένα δυνατό κλάμα που ακούγεται σαν αυτό μιας γάτας
Πώς προκαλείται το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της μείωσης;
Το σύνδρομο Down είναι το αποτέλεσμα ενός πρόσθετου αντιγράφου ολόκληρου ή ενός συγκεκριμένου μέρους του χρωμοσώματος 21. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τρία μερικά ή πλήρη αντίγραφα του χρωμοσώματος, γνωστά και ως τρισωμία 21. Τόσο η μίτωση όσο και η μείωση περιλαμβάνουν την διατεταγμένη κατανομή των χρωμοσωμάτων σε σχηματίζουν θυγατρικά κύτταρα
Ποιος είναι ο καρυότυπος για το σύνδρομο Down;
Καρυότυπος συνδρόμου Down (παλαιότερα ονομαζόταν σύνδρομο τρισωμίας 21 ή μογγολισμός), άνθρωπος άνδρας, 47,XY,+21. Αυτό το αρσενικό έχει ένα πλήρες χρωμόσωμα συν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Το σύνδρομο σχετίζεται με την προχωρημένη ηλικία της μητέρας
Το σύνδρομο Down συμβαίνει σε μίτωση ή μείωση;
Κατά τη διαίρεση των κυττάρων (μίτωση και μείωση) τα χρωμοσώματα διαχωρίζονται και κινούνται προς αντίθετους πόλους. Το σύνδρομο Down εμφανίζεται όταν η μη διάσπαση συμβαίνει με το χρωμόσωμα 21. Η μείωση είναι ένας ειδικός τύπος κυτταρικής διαίρεσης που χρησιμοποιείται για την παραγωγή του σπέρματος και των ωαρίων μας
Πώς η μη διάσπαση προκαλεί σύνδρομο Down;
ΤΡΙΣΩΜΙΑ 21 (NONDISJUNCTION) Το σύνδρομο Down προκαλείται συνήθως από ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση που ονομάζεται "nondisjunction". Η μη αποσύνδεση οδηγεί σε ένα έμβρυο με τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για τα δύο συνηθισμένα. Πριν ή κατά τη σύλληψη, ένα ζεύγος 21ων χρωμοσωμάτων είτε στο σπέρμα είτε στο ωάριο αποτυγχάνει να διαχωριστεί