Ποιος είναι ο γονότυπος ενός ατόμου με δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Ποιος είναι ο γονότυπος ενός ατόμου με δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Βίντεο: Ποιος είναι ο γονότυπος ενός ατόμου με δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Βίντεο: Ποιος είναι ο γονότυπος ενός ατόμου με δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Βίντεο: Στίγμα Μεσογειακής Αναιμίας: Τι είναι και τι χρειάζεται να γνωρίζεις 2024, Νοέμβριος
Anonim

Κανονικά, α πρόσωπο κληρονομεί δύο αντίγραφα του γονιδίου που παράγει τη βήτα-σφαιρίνη, μια πρωτεΐνη που απαιτείται για την παραγωγή φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης (αιμοσφαιρίνη Α, γονότυπος ΑΑ). ΕΝΑ άτομο με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό κληρονομεί ένα φυσιολογικό αλληλόμορφο και ένα μη φυσιολογικό αλληλόμορφο που κωδικοποιεί την αιμοσφαιρίνη S (αιμοσφαιρίνη γονότυπος ΟΠΩΣ ΚΑΙ).

Έχοντας αυτό υπόψη, ποιος είναι ο φαινότυπος και ο γονότυπος της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Οποιοσδήποτε συνδυασμός δύο από αυτά τα αλληλόμορφα αντιπροσωπεύει τον συνδυασμό ενός ατόμου γονότυπος . Τα άτομα με γονότυπος ΩΣ έχουν το φαινότυπο δρεπανοκυτταρικού χαρακτηριστικού , και άτομα με SS γονότυπος έχω το φαινότυπος δρεπανοκυτταρικής νόσου.

Στη συνέχεια, το ερώτημα είναι γιατί τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ανθεκτικά στην ελονοσία; Ανθρωποι αναπτύσσω δρεπάνι - κύτταρο ασθένεια, κατάσταση κατά την οποία ο κόκκινο αίμα κύτταρα έχουν ασυνήθιστα σχήμα, αν αυτοί κληρονομούν δύο ελαττωματικά αντίγραφα του ο γονίδιο για ο πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο αιμοσφαιρίνη. Τα αποτελέσματά τους το δείχνουν ο γονίδιο δεν προστατεύει από μόλυνση από η ελονοσία παράσιτο, όπως πιστευόταν προηγουμένως.

Εκτός από αυτό, ποια είναι τα σημάδια του γονότυπου AS;

  • υπερβολική κόπωση ή ευερεθιστότητα, από αναιμία.
  • φασαρία, στα μωρά.
  • ενούρηση, από σχετιζόμενα νεφρικά προβλήματα.
  • ίκτερος, που είναι κιτρίνισμα των ματιών και του δέρματος.
  • πρήξιμο και πόνο στα χέρια και τα πόδια.
  • συχνές λοιμώξεις.
  • πόνος στο στήθος, την πλάτη, τα χέρια ή τα πόδια.

Τι είναι ο δρεπανοκυτταρικός φορέας;

Δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (γνωστό και ως α φορέας ) εμφανίζεται όταν ένα άτομο έχει ένα γονίδιο για δρεπάνι αιμοσφαιρίνη και ένα γονίδιο για τη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη. Περίπου ένας στους δέκα Αφροαμερικανούς μεταφέρει δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό . Άνθρωποι που είναι μεταφορείς γενικά δεν έχουν κανένα ιατρικό πρόβλημα και κάνουν φυσιολογική ζωή.

Συνιστάται: