Γιατί είναι σημαντικές οι εισαγωγές Alu;
Γιατί είναι σημαντικές οι εισαγωγές Alu;

Βίντεο: Γιατί είναι σημαντικές οι εισαγωγές Alu;

Βίντεο: Γιατί είναι σημαντικές οι εισαγωγές Alu;
Βίντεο: Τι θα ψηφίσω 😅😅 2024, Νοέμβριος
Anonim

Alu Τα στοιχεία θεωρούνταν εγωιστικό ή παρασιτικό DNA, επειδή η μόνη γνωστή λειτουργία τους είναι η αυτοαναπαραγωγή. Ωστόσο, είναι πιθανό να παίζουν ρόλο στην εξέλιξη και έχουν χρησιμοποιηθεί ως γενετικοί δείκτες. Εισαγωγές Alu έχουν εμπλακεί σε πολλές κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου και σε διάφορες μορφές καρκίνου.

Με αυτόν τον τρόπο, οι παρεμβολές Alu εμπλέκονται σε ασθένεια;

Οι γονιδιωματικές ανακατατάξεις που προκαλούνται από Στοιχεία Alu μπορεί να οδηγήσει σε γενετική διαταραχές όπως η κληρονομική ασθένεια , διαταραχή του αίματος και νευρολογική διαταραχή. Στην πραγματικότητα, Στοιχεία Alu είναι σχετίζεται με περίπου το 0,1% της ανθρώπινης γενετικής διαταραχές.

Γνωρίζετε επίσης, πού είναι η προέλευση της εισαγωγής Alu; Alu στοιχεία προέκυψαν πιθανώς από ένα γονίδιο που κωδικοποιεί το συστατικό RNA του σωματιδίου αναγνώρισης σήματος, το οποίο επισημαίνει πρωτεΐνες για εξαγωγή από το κύτταρο. Alu είναι ένα παράδειγμα ενός λεγόμενου "jumping gene" - μιας μετατιθέμενης αλληλουχίας DNA που "αναπαράγεται" αντιγράφοντας τον εαυτό της και εισάγοντας σε νέες θέσεις χρωμοσωμάτων.

Επιπλέον, τι ρόλο παίζουν τα στοιχεία Alu στη γονιδιακή ρύθμιση στον άνθρωπο;

Στοιχεία Alu είναι SINE που μοιάζουν με RNA 7SL (Deininger, 2011). Λόγω των δομικών χαρακτηριστικών και των διαφόρων λειτουργιών, Στοιχεία Alu μπορούν να συμμετέχουν στο κανονισμός λειτουργίας του γονιδιακή έκφραση και πιθανόν να επηρεάσει την έκφραση από πολλούς γονίδια με εισαγωγή μέσα ή κοντά γονίδιο περιφέρειες προώθησης.

Πόσο συχνά εμφανίζονται de novo μεταλλάξεις εισαγωγής Alu στους ανθρώπους;

Το τρέχον ποσοστό των Alu Η ρετρομεταφορά έχει εκτιμηθεί ως μία εισαγωγή κάθε ~20 γεννήσεις σε του ανθρώπου , με βάση τόσο τη συχνότητα πρόκλησης ασθενειών de novo εισαγωγές σε σύγκριση με τις υποκαταστάσεις νουκλεοτιδίων48 και εξελικτικές συγκρίσεις των ο άνθρωπος και γονιδιώματα χιμπατζήδων48 και πολλαπλών ο άνθρωπος αλληλουχίες γονιδιώματος49.

Συνιστάται: