Βίντεο: Τι σημαίνει ημιτελής διείσδυση;
2024 Συγγραφέας: Miles Stephen | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-15 23:35
Διείσδυση αναφέρεται στην πιθανότητα μιας κλινικής κατάστασης θα εμφανίζονται όταν ένας συγκεκριμένος γονότυπος είναι παρόν. Μια κατάσταση είναι είπε να δείξει ατελής διείσδυση όταν ορισμένα άτομα που φέρουν την παθογόνο παραλλαγή εκφράζουν το σχετικό χαρακτηριστικό ενώ άλλα κάνω δεν.
Επιπλέον, τι προκαλεί την ατελή διείσδυση;
Ατελής διείσδυση μπορεί να οφείλεται στην επίδραση του τύπου της μετάλλαξης. Ορισμένες μεταλλάξεις μιας δεδομένης ασθένειας μπορεί να είναι πλήρεις διεισδυτικότητα , όπου όπως δείχνουν άλλοι στο ίδιο γονίδιο ατελής ή πολύ χαμηλά διεισδυτικότητα . Μειωμένη διείσδυση σε ορισμένες γενετικές διαταραχές μπορεί επίσης να εξαρτάται από το γενετικό υπόβαθρο των φορέων γονιδίων.
Ομοίως, ποια είναι η διαφορά μεταξύ της ατελούς διείσδυσης και της μεταβλητής εκφραστικότητας; Ατελής » ή «μειωμένο» διεισδυτικότητα σημαίνει ότι το γενετικό χαρακτηριστικό εκφράζεται μόνο σε ένα μέρος του πληθυσμού. Ως εκ τούτου, αυτό το αλληλόμορφο έχει μειωθεί διεισδυτικότητα καθώς μεταβλητή εκφραστικότητα . Μεταβλητή εκφραστικότητα αναφέρεται στο εύρος των σημείων και συμπτωμάτων που μπορεί να εμφανιστούν σε διαφορετικός άτομα με την ίδια γενετική πάθηση.
Σε σχέση με αυτό, ποιο είναι ένα παράδειγμα ατελούς διείσδυσης;
Σε ατελής ή μειωμένη διεισδυτικότητα , ορισμένα άτομα δεν θα εκφράσουν το χαρακτηριστικό παρόλο που φέρουν το αλληλόμορφο. Ενα παράδειγμα αυτοσωμικής επικρατούσας κατάστασης που δείχνει ατελής διείσδυση είναι οικογενής καρκίνος του μαστού που οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1. ο διεισδυτικότητα της κατάστασης είναι επομένως 80%.
Τι είναι η εκφραστικότητα και η διεισδυτικότητα;
Διείσδυση αναφέρεται στην πιθανότητα να εκφραστεί ένα γονίδιο ή ένα χαρακτηριστικό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρά την παρουσία ενός κυρίαρχου αλληλόμορφου, μπορεί να μην υπάρχει φαινότυπος. Εκφραστικότητα από την άλλη πλευρά αναφέρεται σε παραλλαγή στη φαινοτυπική έκφραση όταν υπάρχει αλληλόμορφο διεισδυτικό.
Συνιστάται:
Τι σημαίνει συζήτηση σημαίνει γεωγραφία;
Ορίστε την κατάσταση ή περιγράψτε ακριβώς την έννοια του. Περιγραφή Ορίστε τα χαρακτηριστικά. Συζήτηση Προτείνετε τα σημαντικά σημεία ή αναφέρετε και τις δύο πλευρές ενός επιχειρήματος/θέματος/ στοιχείου περιεχομένου, υπέρ και κατά
Τι σημαίνει ημιτελής κυριαρχία δώσε ένα παράδειγμα;
Η ατελής κυριαρχία σημαίνει ότι ένα αλληλόμορφο δεν είναι ούτε κυρίαρχο ούτε υπολειπόμενο. Ένα παράδειγμα θα ήταν τα αλληλόμορφα για τα γονίδια που καθορίζουν το χρωματικό χαρακτηριστικό ενός φυτού Mirabilis. Αφού ωριμάσει ο απόγονος, θα πρέπει να ελέγξουμε τα αποτελέσματα και αν μερικά είναι ροζ, τότε τα χρωματικά αλληλόμορφα είναι ελλιπώς κυρίαρχα
Τι είναι η πλήρης κυριαρχία ημιτελής κυριαρχία και η συνεπικράτηση;
Σε πλήρη κυριαρχία, μόνο ένα αλληλόμορφο στον γονότυπο εμφανίζεται στον φαινότυπο. Σε συνεπικράτηση, και τα δύο αλληλόμορφα στον γονότυπο εμφανίζονται στον φαινότυπο. Σε ατελή κυριαρχία, ένα μείγμα των αλληλόμορφων στον γονότυπο εμφανίζεται στον φαινότυπο
Πώς υπολογίζετε τη διείσδυση στη γενετική;
Θυμηθείτε ότι η διείσδυση είναι η πιθανότητα ασθένειας δεδομένου ενός συγκεκριμένου γονότυπου. Καθένας από αυτούς τους όρους έχει μια ιδιαίτερη σημασία: P(D|A) = διείσδυση. P(D) = βασικός κίνδυνος (ο κίνδυνος της νόσου κατά τη διάρκεια της ζωής στο γενικό πληθυσμό) P(A|D) = συχνότητα αλληλόμορφων σε περιπτώσεις. P(A) = συχνότητα αλληλόμορφων σε ελέγχους πληθυσμού
Τι προκαλεί τη διείσδυση;
Η διείσδυση αναφέρεται στο ποσοστό των ατόμων με μια συγκεκριμένη γενετική αλλαγή (όπως μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο) που εμφανίζουν σημεία και συμπτώματα μιας γενετικής διαταραχής. Εάν ορισμένα άτομα με τη μετάλλαξη δεν αναπτύξουν χαρακτηριστικά της διαταραχής, η κατάσταση λέγεται ότι έχει μειωμένη (ή ατελή) διείσδυση