Τι είναι η μυωπική δυστροφία;
Τι είναι η μυωπική δυστροφία;

Βίντεο: Τι είναι η μυωπική δυστροφία;

Βίντεο: Τι είναι η μυωπική δυστροφία;
Βίντεο: Ωχρά Κηλίδα - Τα ειδικά Γυαλιά που Σώζουν την Όραση -Τατιάνα Σκούταρη - Οπτομέτρης 2024, Νοέμβριος
Anonim

Μυοτονική δυστροφία είναι μια μακροχρόνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τη μυϊκή λειτουργία. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν σταδιακή επιδείνωση της μυϊκής απώλειας και της αδυναμίας. Οι μύες συχνά συστέλλονται και δεν μπορούν να χαλαρώσουν. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν καταρράκτη, διανοητική αναπηρία και προβλήματα αγωγιμότητας της καρδιάς.

Οι άνθρωποι ρωτούν επίσης, ποια είναι η διαφορά μεταξύ της μυοτονικής δυστροφίας Τύπου 1 και Τύπου 2;

Μυοτονική δυστροφία τύπου 1 προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο DMPK, ενώ τύπος 2 προκύπτει από μεταλλάξεις στο Γονίδιο CNBP. Η πρωτεΐνη που παράγεται από το γονίδιο CNBP βρίσκεται κυρίως στο καρδιά και στους σκελετικούς μύες, όπου πιθανώς βοηθά στη ρύθμιση της λειτουργίας άλλων γονιδίων.

Επίσης, η μυοτονική δυστροφία είναι απειλητική για τη ζωή; Η συγγενής μορφή του DM1 είναι η πιο σοβαρή εκδοχή και έχει ευδιάκριτα συμπτώματα που μπορεί να είναι ΖΩΗ - απειλητικές . Πώς παίρνουν οι άνθρωποι μυοτονική δυστροφία ? Μυοτονική δυστροφία είναι μια κληρονομική ασθένεια όπου έχει συμβεί μια αλλαγή, που ονομάζεται μετάλλαξη, σε ένα γονίδιο που απαιτείται για τη φυσιολογική μυϊκή λειτουργία.

Με αυτόν τον τρόπο, η μυοτονική δυστροφία είναι ίδια με τη μυϊκή δυστροφία;

Μυική δυστροφία Το (MD) αναφέρεται σε μια ομάδα εννέα γενετικών ασθενειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και εκφυλισμό του μύες χρησιμοποιείται κατά την εκούσια μετακίνηση. Μυοτονική δυστροφία (DM) είναι ένα από τα μυϊκές δυστροφίες . Είναι η πιο κοινή μορφή που παρατηρείται στους ενήλικες και υπάρχει η υποψία ότι είναι μεταξύ των πιο κοινών μορφών συνολικά.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με μυοτονική δυστροφία;

Η ήπια μορφή του DM1 χαρακτηρίζεται από ήπια αδυναμία, μυοτονία και καταρράκτη. Η ηλικία έναρξης είναι μεταξύ 20 και 70 ετών (συνήθως η έναρξη εμφανίζεται μετά την ηλικία των 40 ετών) και προσδόκιμο ζωής ειναι ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ. Το μέγεθος επανάληψης CTG είναι συνήθως στην περιοχή από 50 έως 150.

Συνιστάται: